O Que São Testes Genéticos para Câncer de Mama?
O teste genético para câncer de mama busca mutações genéticas específicas herdadas associadas a um risco maior do que a média de câncer de mama. Existem vários benefícios nesse teste; antes de mais nada, ele pode permitir que você se prepare e tome medidas para identificar e tratar a condição se ela surgir.
No entanto, existem limitações: a presença de fatores de risco não significa que você desenvolverá câncer de mama. Isso torna essencial entender os prós e contras antes de escolher realizá-lo.
Quando Considerar um Teste Genético
O fator mais significativo é o histórico familiar. Se você teve um pai ou irmão com câncer de mama, particularmente com menos de 50 anos, você está em um risco muito maior.
Ao coletar seu histórico familiar:
- Inclua todos os pais, avós, filhos, irmãos, tios, tias, sobrinhos e sobrinhas
- Inclua tipos de câncer diagnosticados e a idade do diagnóstico
- Inclua ambos os lados da família — câncer de mama do lado do pai importa tanto quanto
- Mantenha seu registro atualizado com novos casos
O CDC recomenda testes genéticos para aqueles que têm:
- Um forte histórico familiar de câncer de mama
- Histórico familiar moderado com ascendência judaica Ashkenazi ou da Europa Oriental
- Histórico pessoal de câncer de mama com certos critérios
- Histórico pessoal de câncer de trompa de falópio, ovário ou peritônio primário
- Uma mutação BRCA1, BRCA2 ou outra mutação conhecida na família
Como o Teste é Realizado?
O teste genético é realizado coletando uma amostra de saliva, esfregando o interior da bochecha. A amostra é enviada a um laboratório para análise genética.
A maioria dos testes procura por mutações nos genes BRCA. Alguns testes extensivos podem procurar mais variantes diferentes. Se um membro da família possui uma mutação BRCA conhecida, o teste pode ser direcionado para essa mutação específica.
Prós do Teste Genético
- Alívio da Incerteza: Saber que você está livre de uma mutação específica pode aliviar a ansiedade. Para quem carrega uma mutação, há mais controle sobre a situação.
- Decisões Informadas: Com uma imagem mais clara dos fatores de risco, você pode entender melhor quais testes e tratamentos médicos são necessários.
- Informar Familiares: Um resultado positivo indica que membros da família podem ter a mesma mutação, permitindo que também busquem informações e testes.
- Detecção Precoce: Conhecendo suas mutações, você pode fazer mais para reduzir seu risco — mudanças no estilo de vida, aumento da triagem e cirurgia profilática são algumas opções.
- Cuidado Personalizado: Especialistas podem desenvolver planos de tratamento individualizados para combater cepas específicas do câncer.
Contras do Teste Genético
- Aumento da Ansiedade: Algumas pessoas podem não estar prontas para saber que estão em risco significativamente aumentado.
- Resultados Inconclusivos: Mutações não reconhecidas podem impactar o risco geral, levando a resultados falsos negativos ou positivos.
- Impacto na Família: Nem todos os parentes podem querer saber os resultados, e alguns podem ficar perturbados com a informação.
- Custo: O teste pode ser caro, e a cobertura do seguro varia.
- Preocupações com Privacidade: Embora empresas de teste tenham protocolos de segurança, sempre há riscos de vazamento de dados.
Suporte Disponível para Resultados Positivos
Se o teste revelar mutações BRCA, várias intervenções médicas estão disponíveis:
- Medicamentos preventivos
- Exames clínicos de mama regulares
- Mudanças no estilo de vida
- Exames de câncer mais completos, incluindo triagem para câncer de ovário e ressonância magnética anual
- Cirurgia profilática pode ser uma opção
Estatísticas e Dados Importantes
Apenas cerca de 5% a 12% dos cânceres são causados por genética, mas esse número não significa que você não deva considerar o teste se estiver na categoria de alto risco. As mutações no gene BRCA são raras: existem em 2% das mulheres judias Ashkenazi e 0,1% da população geral.
O câncer geralmente não é causado apenas por mutações genéticas, mas por vários fatores combinados, como tabagismo, obesidade e outras escolhas de estilo de vida.
Conclusão
O teste genético para câncer de mama é uma ferramenta poderosa que pode fornecer informações valiosas sobre seu risco. Um teste positivo não significa que você tenha ou desenvolverá câncer de mama — consulte seu médico para desenvolver um plano de autocuidado que inclua triagem apropriada e mudanças preventivas no estilo de vida. A decisão de fazer o teste deve ser informada e pessoal, levando em conta seu histórico familiar, suas preocupações e suas necessidades de saúde.