Laboratórios suportados
A helixXY aceita dados brutos dos principais serviços de genotipagem por microarray disponíveis para consumidores. Atualmente, os seguintes laboratórios são totalmente suportados:
Formatos de arquivo aceitos
A helixXY aceita dois formatos de arquivo de dados brutos:
- .txt — Arquivo de texto delimitado por tabulação, contendo os dados de genotipagem brutos. Gerado diretamente por alguns laboratórios, como versões mais antigas do 23andMe.
- .zip — Arquivo compactado contendo o
.txtde dados brutos. É o formato mais comum atualmente e pode ser enviado diretamente sem extrair.
Por baixo dos panos, a helixXY trabalha com dados provenientes de chips de microarray das plataformas Illumina e Affymetrix — as duas tecnologias dominantes usadas pelos laboratórios de genotipagem para consumidores. Os dados de ambas as plataformas são totalmente suportados.
Para garantir análises de alta qualidade, a helixXY requer um mínimo de aproximadamente 600 mil SNPs no arquivo de dados brutos. Arquivos de kits mais antigos (antes de 2019) podem ter menos variantes, mas ainda são processados — apenas alguns relatórios podem ter cobertura menor para traços que dependem de variantes específicas não incluídas nos chips mais antigos.
Se o laboratório forneceu tanto um arquivo .txt quanto um .zip, faça upload do .zip — ele é o arquivo completo de dados brutos e geralmente inclui metadados adicionais que melhoram a qualidade da análise.
Como verificar se seu arquivo é compatível
Se você tiver dúvidas se o arquivo que possui é o correto, siga estes três passos de verificação rápida:
Verifique a extensão
O arquivo deve ter extensão .txt ou .zip. Arquivos .pdf, .csv, .vcf ou outros formatos não são suportados pela helixXY.
Verifique o tamanho
Um arquivo de dados brutos de genotipagem por microarray geralmente tem entre 5 MB e 30 MB. Arquivos muito menores (abaixo de 1 MB) podem estar incompletos ou ser apenas um resumo de resultados, não os dados brutos reais.
Verifique o conteúdo interno
Se abrir o arquivo .txt em um editor de texto simples (Bloco de Notas, TextEdit), as primeiras linhas devem começar com o caractere # (comentários de cabeçalho com metadados do laboratório). Abaixo, deve haver colunas com identificadores como rsid, chromosome, position e os alelos detectados (A, T, C, G ou II/DI para indels).
Meu laboratório não está na lista
Estamos ativamente expandindo a compatibilidade com novos laboratórios. Se o laboratório onde você fez seu teste não está na lista acima, entre em contato com nossa equipe de suporte informando o nome do laboratório e, se possível, o formato do arquivo disponível para download. Isso nos ajuda a priorizar quais laboratórios adicionar a seguir.
Em muitos casos, mesmo que o laboratório não esteja listado oficialmente, se o arquivo seguir o formato padrão de dados brutos de microarray (com colunas rsid, chromosome, position e genotype), é possível que funcione. Entre em contato e podemos verificar juntos.
Arquivos de Sequenciamento de Genoma Completo (WGS) de laboratórios clínicos (como exames de sequenciamento diagnóstico hospitalar) não são suportados atualmente. A helixXY trabalha exclusivamente com dados de microarray de genotipagem para consumidores. O WGS gera arquivos em formatos diferentes (como .vcf ou .bam) e com cobertura de variantes distinta, o que requer um pipeline de análise diferente.