Oncogenômica

Câncer Colorretal
e Genética

~5% dos casos são hereditários. Síndrome de Lynch e poliposes são previsíveis — e altamente preveníveis.

A helixXY analisa variantes em MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Síndrome de Lynch), APC (FAP), MUTYH (MAP) e outros — os principais genes que governam o reparo do DNA e a supressão tumoral no cólon.

~5%
Casos hereditários
40–80%
Risco em Lynch
70%
Redução por vigilância
Vegetais ricos em fibras — Câncer Colorretal e Genética
6 genes-chave
MLH1, APC e mais
Vigilância salva vidas
Detecção precoce
1.9M
Casos novos no mundo/ano
90%
Sobrevida em 5 anos (estágio I)
6 genes
De alta penetrância analisados
15 min
Para receber seu relatório
5% que mudam tudo

Identificar a herança
para vigiar e prevenir

O câncer colorretal é um dos mais previsíveis e preveníveis dos cânceres. Cerca de 5% dos casos têm origem em síndromes hereditárias bem definidas — Síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) e Polipose Adenomatosa Familiar (APC, MUTYH) — onde o conhecimento genético muda radicalmente o prognóstico.

Portadores de Lynch identificados e em vigilância adequada têm redução de mortalidade de até 70%. A colonoscopia bianual a partir dos 20–25 anos detecta pólipos precoces, removidos no mesmo exame — interrompendo a sequência adenoma-carcinoma antes que se complete.

A helixXY analisa variantes em todos os principais genes de alta penetrância, identificando precisamente quem se beneficia de protocolos intensivos de vigilância.

Síndrome de Lynch é tratável

Risco cumulativo de 20–80% para CCR, mas com vigilância adequada (colonoscopia 1–2 anos) a sobrevida iguala a da população geral.

Lynch causa múltiplos cânceres

Além de CCR, eleva risco de câncer de endométrio (~50%), ovário, estômago, urinário e SNC. Vigilância ginecológica é central em mulheres portadoras.

Aproveite seus dados existentes

Use seu arquivo de 23andMe, Genera, AncestryDNA, etc. Em 15 minutos após o upload, seu relatório está pronto — sem coleta adicional.

Homem relaxando ao ar livre

Não fumar, manter peso saudável, exercício regular e dieta rica em fibras reduzem o risco de câncer colorretal em até 35% — mesmo em portadores de variantes de risco.

Foto por Pexels

Profissional médico em rastreamento
Vigilância salva vidas

Colonoscopia a cada 1–2 anos pode reduzir mortalidade em 70%

Em portadores de Síndrome de Lynch, vigilância adequada equipara a expectativa de vida à da população geral. Conhecer a genética é o passo inicial.

Foto por Pexels

Genes analisados

Os 6 genes principais do câncer colorretal hereditário

MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 governam o reparo de erros de pareamento (MMR). APC e MUTYH são os principais responsáveis pelas síndromes polipósicas.

MLH1

MLH1

Cromossomo 3p22.2

MutL Homolog 1 — gene-chave do reparo de erros pareamento de DNA (MMR). Variantes patogênicas causam Síndrome de Lynch tipo I/II — a forma hereditária mais comum de câncer colorretal. Portadoras mulheres têm risco adicional elevado de câncer de endométrio (~50%) e ovário.

Variantes comuns: c.350C>T (Lynch hotspot)c.1731G>ALarge deletions
40–80%
risco cumulativo (Lynch)
MSH2

MSH2

Cromossomo 2p21

MutS Homolog 2 — segundo gene mais frequentemente mutado na Síndrome de Lynch. Atua em complexo com MSH6 reconhecendo erros de replicação. Deleções no EPCAM (gene adjacente) também silenciam MSH2 — mecanismo distinto importante em diagnóstico molecular.

Variantes comuns: c.942+3A>TEPCAM deletionsc.1786_1788del
30–70%
risco cumulativo (Lynch)
MSH6

MSH6

Cromossomo 2p16.3

MutS Homolog 6 — completa o complexo MutSα com MSH2. Lynch por MSH6 tem início mais tardio (média 60 anos) e maior predominância de câncer de endométrio em mulheres. Penetrância menor que MLH1/MSH2, mas ainda clinicamente significativa.

Variantes comuns: c.3261dupCc.3173-1G>Ac.467C>G
20–55%
risco cumulativo (Lynch)
PMS2

PMS2

Cromossomo 7p22.1

PMS1 Homolog 2 — parceiro do MLH1 no complexo MutLα. Penetrância menor que outros genes Lynch, mas variantes bialélicas causam Síndrome de Deficiência Constitucional de MMR (CMMRD) — câncer pediátrico devastador. Diagnóstico técnico complexo devido a pseudogenes.

Variantes comuns: c.736_741delins11c.2007-2A>GLarge deletions
15–40%
risco cumulativo (Lynch)
APC

APC

Cromossomo 5q22.2

Adenomatous Polyposis Coli — gene supressor de tumor da via WNT/β-catenina. Variantes germinativas causam Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) — centenas a milhares de pólipos colônicos desde a adolescência, com câncer praticamente inevitável até os 40 anos sem colectomia profilática.

Variantes comuns: c.3927_3931del (FAP atenuada)5'UTR codon 1309I1307K (Ashkenazi)
>90%
risco cumulativo (FAP)
MUTYH

MUTYH

Cromossomo 1p34.1

MutY DNA Glycosylase — gene do reparo por excisão de bases. Variantes bialélicas causam Polipose Associada ao MUTYH (MAP) — fenótipo semelhante à FAP atenuada, herança autossômica recessiva. Heterozigotos têm risco modestamente aumentado (~2×).

Variantes comuns: Y179C (rs34612342)G396D (rs36053993)Compound heterozygotes
60–90%
risco em homozigotos (MAP)

Outros loci também analisados: O relatório inclui também variantes em EPCAM, BMPR1A, SMAD4, POLE, POLD1, NTHL1 e outros genes raros associados a síndromes polipósicas e câncer colorretal hereditário.

Três gerações de mulheres unidas

Foto por Pexels

Uma decisão de família

Saber é
cuidar de todos

Identificar uma síndrome hereditária na família muda o cuidado de pais, irmãos, filhos e netos. A Síndrome de Lynch é autossômica dominante: cada filho de um portador tem 50% de chance de herdar a variante.

Identificar uma única pessoa positiva costuma desencadear cascata familiar que protege gerações inteiras — com vigilância dirigida, salvamento de vidas que de outra forma se perderiam em colectomias de emergência aos 45 anos.

Como funciona

O que a helixXY entrega

Análise dos genes MMR

Variantes patogênicas em MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM (Síndrome de Lynch) são analisadas com base em ClinVar e InSiGHT.

Análise das poliposes

APC (FAP clássica e atenuada), MUTYH (MAP), POLE, POLD1 e NTHL1 — síndromes polipósicas hereditárias com fenótipos distintos.

Contexto clínico claro

Penetrância por gene, idade típica de início, riscos extra-colônicos e cascata familiar — tudo contextualizado para conversa com geneticista.

Protocolos de vigilância

Orientações sobre idade de início e frequência de colonoscopia, ressonância pélvica, ultrassom endoscópico — alinhadas a NCCN e SBOC.

Atualização contínua

À medida que diretrizes (NCCN, ESMO, SBOC) e classificações de variantes (ClinVar/InSiGHT) são atualizadas, seu relatório acompanha.

Privacidade absoluta

Seus dados são processados com criptografia AES-256 em arquitetura de conhecimento zero. Conformidade total com LGPD e GDPR.

Sinais que merecem atenção

A maioria dos cânceres colorretais é assintomática nos estágios iniciais — daí a importância da vigilância em portadores de risco genético.

Sangue nas fezes

Sangramento retal vermelho vivo ou fezes escuras (melena) — qualquer episódio merece investigação, especialmente após os 40 anos ou em portadores de risco.

Mudança no hábito intestinal

Diarreia, constipação ou alternância persistente por mais de 4 semanas. Fezes em fita (estreitas) podem indicar estenose tumoral.

Dor abdominal persistente

Dor em cólica ou desconforto recorrente, especialmente no quadrante inferior esquerdo. Distensão abdominal pode indicar obstrução parcial.

Perda de peso inexplicada

Emagrecimento involuntário >5 kg em 6 meses sem causa aparente. Frequentemente acompanha anemia e fadiga em estágios avançados.

Anemia ferropriva inexplicada

Em homens >50 anos e mulheres pós-menopausa, anemia por deficiência de ferro deve sempre investigar fonte de sangramento gastrointestinal — CCR é causa importante.

Sintomas em idade jovem

CCR antes dos 50 anos é "early-onset". Aumento alarmante na incidência — eleva suspeita de síndrome hereditária. Investigar genética é obrigatório.

Fundamentado em ciência de ponta

Nossa análise integra dados do InSiGHT (International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours), classificações de variantes do ClinVar e diretrizes NCCN, ESMO e SBOC.

Revisado por pares
InSiGHT Database
NCCN Guidelines
LGPD & GDPR

Perguntas frequentes

Aviso médico importante: As informações fornecidas pela helixXY têm finalidade exclusivamente educacional. Variantes patogênicas suspeitas devem ser confirmadas por sequenciamento diagnóstico em laboratório clínico certificado com aconselhamento genético. O diagnóstico e tratamento de câncer colorretal exigem avaliação por oncologista, geneticista e gastroenterologista. Sempre consulte profissional qualificado.

Conhecimento é a melhor
forma de prevenção

Faça upload do seu arquivo genético e receba seu relatório de risco hereditário de câncer colorretal em até 15 minutos.

Mantenha-se atualizado e nunca perca nada.

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