Oncogenômica

Câncer de Mama
e Genética

5–10% dos casos têm origem hereditária. Conheça seu perfil genético antes de o câncer se manifestar.

A helixXY analisa as principais variantes de susceptibilidade em BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM e outros genes, fornecendo um mapa personalizado do seu risco genético com base nas últimas evidências científicas.

Analisar meu DNA Ver genes analisados
1 em 12
Mulheres afetadas
5–10%
Origem hereditária
72%
Risco BRCA1 acum.
DNA helix com rosas — Câncer de Mama e Genética
5 genes-chave
BRCA1, BRCA2 e mais
Prevenção ativa
Detecção precoce
2,3M
Novos casos no mundo por ano
73%
Sobrevida em 5 anos com detecção precoce
5 genes
De alta e moderada penetrância analisados
15min
Para receber seu relatório completo
O papel da genética

Nem todo câncer de mama
é igual ao da sua mãe

A maioria dos cânceres de mama é esporádica — causada por mutações somáticas adquiridas ao longo da vida. Mas 5–10% têm origem hereditária: variantes germinativas herdadas que aumentam significativamente a probabilidade de desenvolvimento do tumor.

Identificar se você carrega uma dessas variantes não é um diagnóstico de câncer — é um mapa de prevenção. Com esse conhecimento, é possível estabelecer protocolos de vigilância intensificada, avaliar opções de redução de risco e tomar decisões informadas junto a especialistas.

A helixXY analisa seu arquivo de dados genéticos e identifica variantes relevantes em todos os principais genes de susceptibilidade, com interpretação baseada nas classificações de evidência do ClinVar, LOVD e bases de dados de oncologia molecular.

Câncer de mama hereditário

Causado por variantes germinativas herdadas (BRCA1, BRCA2, etc.). Costuma aparecer mais cedo (antes dos 50 anos), pode ser bilateral e frequentemente está associado a histórico familiar.

Vigilância personalizada salva vidas

Portadoras de variantes BRCA1/2 que seguem protocolos de vigilância intensificada têm a mesma sobrevida que mulheres de risco médio — a chave é a detecção no estágio 0 ou I.

Sem necessidade de nova coleta

Use seus dados já disponíveis (23andMe, Genera, AncestryDNA, etc.). Em 15 minutos após o upload, seu relatório completo já está disponível.

Genes analisados

Os 5 genes principais de susceptibilidade

A helixXY analisa variantes patogênicas e provavelmente patogênicas em todos os genes de alta e moderada penetrância associados ao câncer de mama hereditário.

BRCA1

BRCA1

Cromossomo 17q21

O gene supressor de tumor mais estudado em câncer de mama. Variantes patogênicas no BRCA1 aumentam significativamente o risco de câncer de mama e ovário ao longo da vida. Mulheres com mutação BRCA1 têm risco 5–7× maior que a população geral.

Variantes comuns: 185delAG5382insCc.5266dupC
72%
de risco acumulado
BRCA2

BRCA2

Cromossomo 13q12.3

Parceiro funcional do BRCA1 no reparo de DNA por recombinação homóloga. Mutações no BRCA2 aumentam o risco de câncer de mama, ovário e também em homens. Associado à Síndrome de Fanconi em forma homozigótica.

Variantes comuns: 6174delTc.5946delTc.9976A>T
69%
de risco acumulado
PALB2

PALB2

Cromossomo 16p12.2

Proteína parceira e localizadora do BRCA2. O PALB2 ancora o BRCA2 ao núcleo e é essencial para o reparo do DNA. Variantes truncantes conferem risco intermediário-alto, comparável ao BRCA2 em alguns estudos recentes.

Variantes comuns: c.1592delTc.3113G>AIVS5-2A>G
35%
de risco acumulado
CHEK2

CHEK2

Cromossomo 22q12.1

Gene de suscetibilidade de moderado risco. A variante CHEK2 1100delC é a mais estudada e duplica o risco de câncer de mama. Atuando como mediador do ponto de controle do ciclo celular, sua disfunção prejudica a resposta ao dano ao DNA.

Variantes comuns: 1100delCIVS2+1G>Ac.470T>C
20%
de risco acumulado
ATM

ATM

Cromossomo 11q22.3

Gene de Ataxia-Telangiectasia Mutada, mestre regulador da resposta ao dano no DNA. Heterozigóticos para variantes patogênicas têm risco moderadamente aumentado de câncer de mama, especialmente para tumores ER-positivos.

Variantes comuns: c.7271T>Gc.3161C>Tc.8528-1G>A
17%
de risco acumulado

Outros genes também analisados: O relatório completo inclui também variantes em BARD1, RAD51C, RAD51D, BRIP1, NBN e outros genes de moderada penetrância incluídos nos painéis multigênicos internacionais de risco hereditário de câncer de mama e ovário.

Como funciona

O que a helixXY entrega

Mais do que uma lista de variantes — um relatório interpretado, contextualizado e acionável.

Análise de variantes germinativas

Identificamos variantes patogênicas e provavelmente patogênicas em todos os genes do painel usando as classificações ClinVar, LOVD e ENIGMA — sem achados incidentais não solicitados.

Estratificação de risco individual

Seu risco é calculado combinando suas variantes com fatores modificadores: histórico familiar, densidade mamária, idade e outras variantes de baixa penetrância cumulativas.

Contexto baseado em evidências

Cada achado é explicado com linguagem acessível, com referência à literatura científica, percentuais de risco absoluto e comparação com o risco populacional.

Recomendações de próximos passos

Com base no seu perfil de risco, o relatório indica diretrizes de vigilância e especialistas relevantes para consulta — com referência a protocolos NCCN, ESMO e SBM.

Atualização contínua

À medida que novos estudos são publicados e novas variantes são classificadas, seus relatórios são revisados automaticamente — sem custo adicional.

Privacidade absoluta

Seus dados genéticos são processados com criptografia AES-256 em arquitetura de conhecimento zero. Nenhum funcionário acessa seu arquivo bruto. Conformidade total com LGPD e GDPR.

Estratificação de risco genético

O seu nível de risco genético determina o protocolo de vigilância mais adequado.

Risco Médio

Sem variantes de alto risco

Nenhuma variante patogênica identificada nos genes de alta penetrância. Risco semelhante à população geral (~12% ao longo da vida).

  • Mamografia anual a partir dos 40 anos
  • Ultrassonografia conforme indicação clínica
  • Consulta médica de rotina
  • Atenção a mudanças nos seios
Risco Moderado

CHEK2, ATM, variantes moderadas

Variantes de moderada penetrância identificadas. Risco estimado entre 17–35% ao longo da vida, dependendo do gene e variante específica.

  • Mamografia anual a partir dos 35 anos
  • Ressonância magnética anual considerada
  • Consulta com geneticista recomendada
  • Avaliação de histórico familiar detalhada
Alto Risco

BRCA1, BRCA2, PALB2

Variante patogênica em gene de alta penetrância. Risco de 35–72% ao longo da vida — requer protocolo de vigilância intensificado e aconselhamento genético.

  • RM mamária + mamografia anual a partir dos 25–30 anos
  • Consulta semestral com mastologista
  • Avaliação de opções de redução de risco
  • Rastreio para outros tipos de câncer associados

Fundamentado em ciência de ponta

Nossa metodologia de análise de risco integra dados de estudos populacionais com mais de 100.000 participantes, classificações de variantes do ClinVar e ENIGMA Consortium, e diretrizes clínicas do NCCN, ESMO e da Sociedade Brasileira de Mastologia.

Revisado por pares
ClinVar & LOVD
NCCN Guidelines
LGPD & GDPR

Perguntas frequentes

Respostas claras e baseadas em evidências sobre genética e câncer de mama.

Aviso médico importante: As informações fornecidas pela helixXY têm finalidade exclusivamente educacional e informativa. Não constituem diagnóstico médico, laudo laboratorial clínico nem substituem a consulta com médico, geneticista ou mastologista. Variantes identificadas por plataformas de genotipagem comercial devem ser confirmadas por sequenciamento diagnóstico certificado antes de qualquer decisão clínica. Sempre consulte um profissional de saúde qualificado para interpretação e conduta.

Conhecimento é a melhor
forma de prevenção

Faça o upload do seu arquivo de dados genéticos e receba seu relatório completo de câncer de mama hereditário em até 15 minutos.

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