Uma das poucas doenças autoimunes com genética quase determinística: sem HLA-DQ2 ou DQ8, sem doença celíaca.
A helixXY identifica seus haplótipos HLA-DQ2.5, DQ2.2 e DQ8 com precisão — junto com 4 loci não-HLA adicionais (IL2-IL21, CCR3, SH2B3, TAGAP) que modulam o risco em portadores positivos.
A Doença Celíaca é uma enteropatia autoimune desencadeada pela ingestão de glúten (em trigo, cevada e centeio) em indivíduos geneticamente suscetíveis. O resultado é a destruição das vilosidades intestinais, má absorção de nutrientes e uma cascata de manifestações clínicas — diarreia, anemia, osteoporose, infertilidade, sintomas neurológicos.
A peculiaridade da DC é que a susceptibilidade genética é praticamente obrigatória: os haplótipos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 estão presentes em ~99% dos pacientes. Isso torna o teste genético o exame com maior valor preditivo negativo em toda a medicina interna — quem não tem DQ2 nem DQ8 pode descartar a doença com confiança quase absoluta.
A helixXY identifica seus haplótipos com precisão e integra 4 loci não-HLA adicionais que ajudam a estratificar o risco real em portadores positivos.
A ausência de DQ2 e DQ8 descarta DC com ~99% de confiança. Em famílias com histórico, isso significa fim das incertezas para os filhos que não herdaram os haplótipos.
Ter DQ2/DQ8 não significa ter DC. ~30% da população tem o haplótipo, mas só ~1% desenvolve a doença. Loci não-HLA, microbiota e fatores ambientais determinam quem progride.
Use seu arquivo de 23andMe, Genera, AncestryDNA, etc. Em 15 minutos após o upload, seu relatório está pronto — sem coleta adicional.
Para portadores confirmados, a dieta sem glúten é o único tratamento — e funciona: 70% dos pacientes têm cicatrização vilositária completa em 1–2 anos.
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Meta-análises GWAS com mais de 25 mil casos consolidaram a arquitetura genética da Doença Celíaca — e tornaram o teste HLA o exame complementar de maior precisão diagnóstica.
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Cobertura completa dos haplótipos HLA-DQ2 e DQ8 — definidores da doença — junto com os principais moduladores não-HLA do risco.
O haplótipo HLA-DQ2.5 (DQA1*05:01-DQB1*02:01) é o principal determinante genético da Doença Celíaca. Presente em ~30% da população geral, mas em ~95% dos pacientes celíacos. Apresenta peptídeos derivados da gliadina (desamidados pela transglutaminase tecidual TTG) aos linfócitos T CD4+, desencadeando a resposta autoimune.
O haplótipo HLA-DQ8 (DQA1*03:01-DQB1*03:02) é o segundo locus mais importante. Presente em ~5% dos casos puros e em ~6% dos casos com DQ2 negativo. Quando DQ8 está presente sem DQ2, o risco é menor que com DQ2.5, mas a doença pode se manifestar — daí a importância de testar ambos.
Região 4q27 que contém os genes IL2 e IL21 — citocinas centrais na resposta T helper. É o locus não-HLA mais fortemente associado à Doença Celíaca. Variantes nessa região amplificam a sinalização inflamatória após exposição ao glúten em portadores de DQ2/DQ8.
Receptores de quimiocinas envolvidos na migração de eosinófilos e monócitos para a mucosa intestinal. A região 3p21.31 contém múltiplos genes de quimiocinas (CCR1, CCR2, CCR3, CCR5) cujas variantes modulam a infiltração inflamatória característica da atrofia vilositária celíaca.
SH2B Adaptor Protein 3 (LNK) — regulador negativo da sinalização de citocinas e fatores de crescimento. A variante R262W (rs3184504) é compartilhada com várias doenças autoimunes (DM1, artrite reumatoide). Atua no balanço entre tolerância e ativação imune na mucosa intestinal.
T-Cell Activation Rho GTPase Activating Protein — regula a ativação e migração de linfócitos T efetores. Variantes em TAGAP influenciam a resposta T-CD4 contra peptídeos do glúten em portadores de HLA de risco. Locus compartilhado com Crohn e artrite reumatoide.
Outros loci também analisados: O relatório inclui também HLA-DQ2.2 (DQA1*02:01-DQB1*02:02, risco intermediário) e variantes em IL18RAP, RGS1, PTPN2, ICOSLG, CTLA4 e mais de 30 outros loci de menor efeito identificados em meta-análises GWAS internacionais.
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Muita gente corta o glúten "por desencargo de consciência" — perdendo nutrientes, pagando mais e sem benefício comprovado. Para os 99% que não têm DQ2/DQ8, a Doença Celíaca está descartada. Coma trigo, cevada e centeio sem medo.
Para o ~1% com a doença confirmada, a dieta estrita sem glúten é cura: cicatrização vilositária, fim da má absorção, redução de risco de linfoma intestinal e outras autoimunidades.
Um relatório interpretado, contextualizado e acionável — não apenas uma lista de variantes.
Identificação inequívoca dos haplótipos HLA-DQ2.5, DQ2.2 e DQ8 — os definidores genéticos da Doença Celíaca, com sensibilidade e especificidade clínicas.
Se DQ2 e DQ8 são negativos, o relatório informa o valor preditivo negativo de ~99% — útil para encerrar investigações repetidas em famílias com histórico.
Para portadores de DQ2/DQ8, integramos 4 loci não-HLA (IL2-IL21, CCR3, SH2B3, TAGAP) em um score que estima risco real de progressão clínica.
Recomendações claras: quando solicitar sorologia (anti-tTG IgA), quando indicar biópsia, e quando dispensar investigações futuras.
À medida que novos loci e diretrizes são publicados (ESPGHAN, NASPGHAN, FBG), seu relatório é revisado automaticamente — sem custo adicional.
Seus dados são processados com criptografia AES-256 em arquitetura de conhecimento zero. Conformidade total com LGPD e GDPR.
A apresentação clínica é heterogênea — clássica (digestiva), atípica (extra-intestinal) ou silenciosa. Em portadores de DQ2/DQ8, atenção a sinais sutis.
A apresentação clássica: diarreia volumosa, esteatorreia (fezes gordurosas), distensão abdominal e emagrecimento por má absorção.
Anemia por má absorção de ferro que não responde à reposição oral. DC é causa importante em adultos jovens, sobretudo mulheres.
Úlceras aftosas frequentes (>3 episódios/ano) podem ser manifestação extraintestinal da Doença Celíaca.
Má absorção de cálcio e vitamina D leva à perda óssea acelerada. DC deve ser investigada em DMO baixa inesperada.
DC não tratada está associada a infertilidade, abortos de repetição e parto prematuro — efeito reversível com dieta sem glúten.
Cefaleia, neuropatia periférica, ataxia, ansiedade ou depressão sem causa aparente — apresentações neurológicas são bem descritas em DC.
Nossa análise integra dados do Immunochip Celiac Consortium, meta-análises GWAS com mais de 25 mil casos, e diretrizes ESPGHAN, NASPGHAN e da Federação Brasileira de Gastroenterologia.
Respostas claras e baseadas em evidências sobre genética e Doença Celíaca.
Aviso médico importante: As informações fornecidas pela helixXY têm finalidade exclusivamente educacional. Um resultado HLA positivo NÃO faz diagnóstico de Doença Celíaca; um resultado negativo descarta com alto valor preditivo. O diagnóstico definitivo exige sorologia (anti-tTG IgA, EMA, DGP), biópsia duodenal e avaliação clínica por gastroenterologista. Não inicie dieta sem glúten antes da investigação completa.
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